朱建南,孙晴晴,张亚男,陈倩倩,王赞* 医院神经内科 *通讯作者 额叶癫痫常周期性出现在NREM睡眠2期，持续20–40s，研究表明,K复合可激活额叶皮层，促进阵发性放电和反复的癫痫发作，癫痫放电可能与周期性觉醒及周期性肢体运动有关，因此额叶癫痫的发生可能与促进兴奋性从丘脑皮层向额叶的传导有关。 Sheffer等首先描述和命名了影响澳大利亚6代27人常染色体显性夜发额叶癫痫，研究认为基染色体20q13.2–q13.13基因缺陷与烟碱样乙酰胆碱受体α4亚单位(CHRNA4)的基因编码有关，另一些位点位于15q24接近CHRNA3/CHRNA5/CHRNB4,其与夜发额叶癫痫2型有关。而且位于神经元Ach受体β2亚单位1号染色体CHRNB2s位点也报道了基因突变，最近又发现了编码烟碱样乙酰胆碱受体α2亚单位（CHRNA2）基因染色体8p12.3–8q12.3和IN错义和突变的基因座导致出现更加复杂的类似于癫痫样夜间游走的发作性行为。α4SF,Lins3,andSL和β2VMCHRNA4突变与ADNFLE-1型有关，并明显增加其受体对于Ach的敏感性。最近的PET研究显示ADNFLE患者CHRNA4突变减少纹状体的D1受体位点，因此改变了中脑和边缘系统的多巴胺环路，增加了纹状体和前额叶皮层多巴胺的释放，降低其对从丘脑向额叶传递的兴奋性的抑制作用，可能与ADNFLE的夜间发作性运动行为有关。实验研究证实，在小鼠中敲入a4nAChR亚单位L9A基因，小鼠表现出前肢的快速、剧烈和重复的运动。 临床研究发现，额叶癫痫的发作性行为特点包括不对称，双侧强直性癫痫发作伴有突然的不对称强直或四肢肌张力变化，有时表现为持续几秒的嘴及面部肌肉的痫性发作，有时患者意识清楚，有发声，但患者不能讲话，还有些过度运动性癫痫，突然醒来伴有自主神经活性增强和肌张力障碍样癫痫发作，伴有广泛、粗大的剧烈非节律性的手足徐动和投掷样的椎体外系活动及奇怪的情感行为，这些行为是复杂的、半目的性的，有时表现为原始的运动行为如喊、抓、恳求、诅咒、吐、吹口哨及摇滚及无目的的游走等复杂的行为,而且额叶癫痫常看到肌张力障碍-运动障碍样发作,因为其放电可能存在额叶、导叶甚至颞叶不同部位的放电，手足徐动和投掷运动来源于皮层下结构如基底、情感及本能的行为来源于腹侧纹状体苍白球系统及脑干，因此额叶癫痫放电可能不仅局限于眶额区和中额区，也激活了包括边缘系统在内的其他皮层和皮层下的网络。 赞赏
