二、简答题 1.什么是颅颈区畸形?包括哪些疾病? 1.颅颈区畸形是发生于颅底、枕骨大孔和上位颈椎区的畸形,可伴或不伴有神经系统的症状体征。包括颅底凹陷症、扁平颅底、小脑扁桃体下疝畸形和颈椎异常(颈椎融合、寰椎枕化和寰枢椎脱位)等。临床上以前三种最为多见,可单独发生,也可合并存在。 2.什么是烦底凹陷症? 2.是临床常见的颅颈区畸形。主要病变是以枕骨大孔区为主的颅底骨组织陷入颅腔,枢椎齿状突上移并进入枕骨大孔,使枕骨大孔狹窄,颅后窝变小,导致脑桥、延髓、小脑、颈髓和神经根受压、牵拉出现的相应症状,并经常出现椎动脉供血不足的表现。 3.什么是chamberlainline? 3.即腭枕线,为自硬腭后缘至枕骨大孔后缘的连线。 4.确诊颅底凹陷症的依据。 4.在颅颈侧位、张口正位Ⅹ线平片上测量枢椎齿状突位置,超过腭枕线3mm可确诊。 5.什么是basalangle? 5.即颅底角,指颅骨侧位片上由鼻根至蝶鞍中心连线与蝶鞍中心向枕骨大孔前缘连线所形成的夹角。 6.诊断扁平颅底的重要依据。 6.诊断主要根据颅骨侧位片测量颜底角,大于°具有诊断意义。 7.什么是Arnold-Chiari畸形? 7.又称小脑扁桃体下疝畸形,是一种先天性枕骨大孔区的发育异常,颅后窝容积变小、小脑扁桃体、延髓下段及第四脑室下部疝入颈段椎管内,造成枕大池变小或闭塞,蛛网膜粘连肥厚等。 8.什么是脑性瘫痪? 8.是指婴儿出生前到出生后1个月内,由于各种原因导致的非进行性脑损害综合征,主要表现为先天性运动障碍及姿势异常,包括痉挛性双侧瘫、手足徐动等锥体系与锥体外系症状可伴有不同程度的智力低下、语言障碍及癫痫发作等。 9.脑性瘫痪的两类主要病理损害。 9.一是出血性损害,如室管膜下出血或脑室内出血,多见于妊娠不足32周的未成熟胎儿;是缺血性损害,如脑白质软化、皮质萎缩或蒌缩性脑叶硬化等,多见于缺氧窒息的婴儿。 10.什么是先天性脑积水?临床分哪两类? 10.也称婴儿脑积水,是由于脑脊液分泌过多、循环受阻或吸收障碍,在脑室系统和蛛网膜下腔内不断积聚增长,继发脑室扩张、颅内压增髙和脑实质萎缩等。婴儿因颅缝尚未闭合,头颅常迅速增大。临床分为交通性脑积水和阻塞性脑积水两类。 11.枕骨大孔区综合征的症状体征包括哪些? 11.包括颈神经根症状、后组脑神经损害、上位颈髓及延髓损害、小脑损害、椎-基底动脉供血不足和颅内压增高症状。 三,论述题 1.颅底凹陷症的临床表现。 1.成年后起病,缓慢进展,常有短颈,后发际低等特殊外貌。枕骨大孔区综合征的症状体征:①颈神经根症状:枕颈部疼痛、活动受限或强直。一侧或双侧上肢麻木、肌无力、肌萎缩和腱反射减低或消失等。②后组脑神经损害:吞咽困难、饮水呛咳、声音嘶哑、构音障碍、舌肌萎缩、咽反射减弱等延髓麻痹症状,以及面部感觉减退、听力下降、角膜反射减弱等。③上位颈髓及延髓损害:四肢轻瘫、锥体束征及不同程度的感觉障碍以及吞咽、呼吸困难等。④小脑损害:眼震、步态不稳、说话不清等。⑤椎一基底动脉供血不足:发作性眩晕、恶心、呕吐、心悸、出汗等。⑥颅内压增高症状:早期一般无高颅压,晚期出现头痛、呕吐和视乳头水肿等。 2.小脑扁桃体下疝畸形的临床表现。 2.本病女性多于男性,I型多见于儿童与成人;Ⅱ-Ⅳ型见于婴儿和新生儿。颈枕部疼痛常为首发症状,伴有颈枕部压痛及强迫头位。还可出现以下几组症状:①延髓、上颈髓受压症状:不同程度的轻偏瘫或四肢瘫、腱反射亢进、病理征阳性等锥体束征、感觉障碍及尿便障碍。合并脊髓空洞症可出现相应症状,如节段性分离性感觉障碍、呼吸困难及括约肌功能障碍等。②脑神经、颈神经症状:下位脑神经受损可出现耳鸣、面部麻木、吞咽困难及构音障碍等;颈神经受损可表现为手部麻木无力、手肌萎缩及枕下部疼痛等。③小脑症状:眼球震颤及步态不稳等。④慢性高颅压症状:头痛、视乳头水肿等。 3.脑性瘫痪的临床表现。 3.主要表现为锥体系统损伤所致的运动障碍,可并发小脑、脑干、脊髓等损伤。表现为不同程度的瘫痪、肌张力增高、腱反射亢进和病理征阳性等。患儿可伴有癫痫发作、视力障碍听力障碍、行为异常及认知功能异常等。症状体征随着年龄的增长可能会有所改善是脑性瘫痪的临床特点。①痉挛型,包括截瘫型、四肢瘫型、偏瘫型和双侧瘫型。主要表现为肢体的异常痉挛,患儿起立行走时迈步呈划弧状(剪刀步态),足部屈曲内收,足跟不能着地,可见尖足及足内翻或外翻,膝关节、髋关节屈曲挛缩等;上肢可呈拇指内收、指关节屈曲、前臂旋前、肘屈曲等异常体位。严重者四肢强直,关节挛缩变形。常伴有智能、情绪、语言障碍和癫痫等。牵张反射亢进是痉挛型的特点,临床检查为锥体束征。②强直型,即严重的痉挛型,四肢呈僵硬状态,牵张反射呈特殊亢进。③手足徐动型,表现为难以用意志控制的舞蹈样和徐动样的不随意运动。④共济失调型,以小脑功能障碍为主要特点,表现为眼球震颤、肌张力低下、肌肉收缩不协调、步态不稳等。⑤震颤型。⑥地缓型,又称肌张力低下型。⑦混合型。 4.先天性脑积水的临床表现和诊断依据。 4.临床表现:①头颅形态异常,表现为头围异常增大,呈头颅大、颜面小、前额突出、下颌尖细的容貌。可因头部过重,颈部难以支撑,表现为垂头,不能坐或站立。②颅内压增高,表现为前囟扩大、张力高,颅缝裂开,头皮静脉明显怒张,精神委靡、烦躁不安、尖声哭叫等,严重者出现呕吐或昏睡。颅骨变薄,头发稀少,叩诊出现破壶音。③神经功能障碍,表现为“落日征”、展神经麻痹等。晚期出现生长停顿、智力下降、表情呆滞,嗅觉、视力减退,严重者呈痉挛性瘫痪、共济失调和去脑强直。诊断:根据婴儿出生后头颅明显快速增大、前囟扩大或膨出、特殊头型、颅内压增高症状、落日征、叩诊破壶音以及头围测量明显增大等可诊断。头颅CT、MR检查可确诊本病并可进一步明确病因。 四、病例分析题 患者,男性,50岁,主因“四肢麻木无力3年余,加重伴颈肩胀痛1年余,饮水呛咳1个月”人院。3年前无明显诱因出现左掌指及左下肢麻木,逐渐加重,至人院前2年双上肢均出现麻木、乏力,双下肢乏力行走不稳。1年前又出现颈肩胀痛、颈部僵硬、活动受限。曾在当地按“颈椎病”行颈椎牵引治疗,未见好转。近1个月来岀现饮水呛咳,遂来我院就诊。既往无特殊病史,家族中无类似病史。入院査体:神清语利,矮胖体型,颈项较短,后发际低,颈部活动受限,伸舌居中,舌肌萎缩及舌肌震颤,双侧软腭运动尚可,咽反射减退。双上肢肌萎缩,痛觉减退。四肢肌力Ⅳ级,肌张力增强,腱反射亢进,双侧病理征阳性。颅颈侧位Ⅹ平片示枢椎齿状突超过腭枕线1cm。 1.请写出诊断及诊断依据。 1.诊断及诊断依据:颅底凹陷症。依据:成年后起病,缓慢进展,病程3年;主要症状为四肢麻木、无力和颈部胀痛僵硬、活动受限。查体为颈短、后发际低;枕骨大孔区综合征的症状和体征:如枕颈部疼痛、活动受限和双侧上肢麻木、无力、萎缩等颈神经根症状,四肢轻瘫锥体束征及不同程度的感觉障碍等上位颈髓或延髓损害症状,饮水呛咳、舌肌萎缩震颤、咽反射减弱等后组脑神经损害症状;典型的影像学改变,枢椎齿状突超过腭枕线3mm。因此符合颅底凹陷症的诊断。 2.请写出本病易合并哪些畸形(写出至少3种畸形名称)? 2.小脑扁桃体下疝、扁平颅底、中脑导水管闭锁、脑积水及寰枕融合、延髓、脊髓空洞症等畸形。 3.还需进行哪项辅助检查,以明确有无其他畸形同时存在? 3.应进一步行头颅MR、CT检查。 4.本病可继发于哪些疾病(写出至少3种疾病名)? 4.常继发于佝偻病、骨软化症、畸形性骨炎(Paget病)类风湿关节炎及甲状旁腺功能亢进等疾病。 5.治疗原则。 5.手术是本病唯一的治疗方法。X线平片及MRI显示畸形但无临床症状或症状轻微者,可观察随访。临床症状明显且进行性加重、脑脊液循环通路受阻、颅内压增高者,X片示合并寰枢椎脱位者是本病的手术适应证。
