Case：现病史:男性,25岁,年出现言语不清,口齿含糊,情绪紧张时加重,1年后逐渐出现右手不自主颤抖,右侧肢体远端异常扭动和怪异的姿势,书写速度减慢,书写困难但字迹仍可辨认。医院就诊,行头颅CT检查未见明显异常,曾分别考虑为“帕金森病”、“线粒体脑肌病”和“肌张力障碍”等,开始服用左旋多巴、苯海索等药物治疗,效果欠佳。入院前2年出现面部不自主运动,如挤眉弄眼、哌嘴、伸舌扭舌、吞咽及咀嚼困难、头颈不自主扭转等;继而出现左手抖动,自觉四肢发僵,右侧较为明显,并逐渐出现行走困难全身肌肉不自主扭动,步态拖曳等症状。既往史:无特殊异常。个人史:足月产,无新生儿窒息史,无烟酒嗜好,其母孕期无异常。家族史:无遗传疾病史。查体：精神智能状态:体形消瘦;认知功能正常,MMSE评分28分;计算力、理解力、定向力正常。脑神经:眼球各向运动充分,眼震(一),裂隙灯下未见K-F环;眼轮匝肌、咬肌肌张力增高;构音不清,口角、舌部不自主扭动如同卷曲样动作,舌肌无萎缩及纤颤;咽反射存在,下颌反射无亢进,颈肌肌张力增高。眼底检查:未见视网膜色素变性。运动系统:四肢肌力5级,右上肢肌张力齿轮样增高,右上肢静止性震颤,左上肢肌张力略增高,右下肢肌张力增高。反射:双肱二头肌、肱三头肌反射(+),双侧膝反射(+++),右下肢踝阵挛(+)。感觉系统:深浅感觉正常。病理征:未引出。共济运动:指鼻、跟膝胫试验完成可,双手轮替动作略差,右侧显著。闭目难立征(一)。步态:拖曳,直线行走无法完成。 病灶影像分析— 头颅MRI提示苍白球区信号减,低影,伴有小区域高信号。 答案：哈勒沃登-施帕茨病（HSD） 该病例下载自神经系统疑难病例精选与临床，意在学习，无其他商业用途，如有不妥，请联系我们！ 哈勒沃登-施帕茨病（HSD） 一、概述 哈勒沃登-施帕茨病(Hallervorden－Spatzdisease,HSD)别名：苍白球黑质红核变性、苍白球黑质红核色素变性、苍白球黑质色素变性，又称苍白球黑质变性病或泛酸盐激酶相关神经变性(pan－tothenatekinaseassociatedneurodegeneration,PKAN)病,是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病,由Hallervorden和Spatz在年最先报道。 二、临床表现 其主要临床表现为肌张力障碍、步态异常、手足徐动、语言障碍、智力减退和共济失调,四肢无力、肢端麻木感,言语不清,伴行走不稳、饮水呛咳,无头晕、头痛、肢体抽搐、意识障碍,伴痴笑,进食困难,生活不能自理。 三、临床诊断 诊断应与呈静止性病程的脑性瘫痪、一氧化碳或霉变甘蔗中毒、药物引起的锥体外系症状以及呈进行性病程的肝豆状核变性、Huntington舞蹈病、青少年帕金森病、帕金森综合征、线粒体脑肌病、脑白质营养不良等疾病相鉴别。 由于PANK2检测需要较高的技术,目前临床主要靠MRIT2加权显示双侧苍白球对称高信号“虎眼征”的特征性影像学表现来诊断。 诊断要点与鉴别诊断 诊断要点概述 1．多于6～12岁起病，男女均可患病。 2．一般下肢先出现强直、肌张力异常或舞蹈手足徐动症等锥体外系表现，逐渐发展到上肢和面部，出现言语困难、吞咽障碍。 3．病情进行性加重，病人多30岁左右死于并发症。 4．有的病人伴有情绪不稳、智能障碍或视网膜色素变性。 5．脑CT显示豆状核区低密度病灶。 鉴别诊断 少年型帕金森病，与早期Hallervorden-Spatz病难以鉴别，但该病进展极慢，有的起病10~20年后仍可行走，精神症状不明显。。 四、治疗 本病目前尚无有效治疗,美多巴可能暂时减轻症状,但作用有限,经颅磁刺激(DBS)可能对部分患者有一定的疗效。 哈勒沃登-施帕茨病是一种罕见的神经系统变性病,其临床表现以锥体外系为主,头颅MRIT2加权显示双侧苍白球对称高信号“虎眼征”是本病最具特征性的表现,医院可查PANK2以进一步明确诊断和估计预后,目前仅能对症治疗。
