齿状核红核苍白球丘脑底核萎缩 话说这个神经影像也是特别的，看到皮层下白质、内囊、中脑广泛的脑白质高信号改变，考虑什么？脑小血管病？脑白质营养不良？上次说的金属沉积征，铜沉积疾病？来看看这个齿状核红核苍白球丘脑底核萎缩 同义词 山楂河综合症？霍河综合征？；Naito-Oyanagi疾病 齿状核红核苍白球丘脑底核萎缩（DRPLA）是一种常染色体显性三核苷酸重复序列疾病，与亨廷顿舞蹈病(HD)有一些相似之处。 这是一种罕见的疾病，大多数病例已在日本确诊(患病率约为0.5/10万)。虽然年轻患者的表现以肌阵挛和癫痫为主，但成人发病病例表现为共济失调、舞蹈手足徐动症和痴呆。诊断基于临床诊断、家族史和基因检测。 鉴别诊断包括HD和脊髓小脑性共济失调。 DRPLA的神经病理学特征是严重的广泛性脑萎缩，(可能有毒的)突变体atrophin-1的积累导致核内神经元包涵体。 萎缩见于苍白球和丘脑下核(亦称Luys体)，并伴有胶质增生。萎缩也发生在齿状核和红核。 神经成像研究 MRI表现为小脑、脑干和丘脑的萎缩。DRPLA对脑桥被盖部的影响尤为明显。初次接受MRI检查年龄和CAG重复次数与萎缩的程度相关——正如在其他CAG重复综合征中，扩展长度的增加也发生在后代身上，这一现象被称为早现现象。 弥漫性脑白质、丘脑和脑干高信号可在T2加权MRI上看到。 下图显示的是：一例在DRPLA中的FLAIR发现。这名60岁的妇女有DRPLA家族史：第12号染色体DRPLA基因中CAG重复数增加到59(正常等位基因10)。 注意脑室周围白质(a)和双侧丘脑(b，箭头)明显的融合性高信号，这些区域通常不参与DRPLA。 在中脑周围红核的神经传导束信号高(c)。 矢状图像显示高信号胼胝体，大脑脚,小脑上交叉,中脑被盖层腹外侧部分,以及脑桥基底区域(d)。 DRPLA的家族内部之间的异质性在MRI上很明显，临床表型也是如此。 苍白球和丘脑下核的特异性改变只能通过定量MRI(ADCmapping)或MRS来检测。
