1年前的一天，长沙10岁的诺诺（化名）像往常一样起床，就在他启动“起床”这个动作的瞬间，身体像被施了“魔咒”一样：双手不受控制地内翻，面部表情不由自主地变形僵硬，甚至不能正常清晰地说话。这可把家人吓坏了，可不到1分钟，诺诺又恢复了正常。
然而，在此之后，这个“魔咒”时不时地找上诺诺。一次转身、一次跳跃、一次下蹲起身……最普通的一个动作都可能触发“魔咒”。电梯到达，他没办法正常让出道路；公交车到达，也没办法正常上车，只能龇牙咧嘴的在门口僵硬着。诺诺和家人承受着周遭异样的、探寻的、甚至鄙视的目光。
为了解开“魔咒”，父母带着诺诺辗转来到医院就诊。在经过了头颅磁共振、脑电图的相关检查排除了癫痫、心因性疾病及假性发作等疾病后，诊断为发作性运动诱发运动障碍（PKD）。
医院儿科主任薛亦男主任医师解释，发作性运动诱发性运动障碍（PKD）又称发作性运动诱发性舞蹈手足徐动症，是发作性运动障碍中最常见的类型，以突然运动诱发短暂的不自主运动为特征。由于相对少见，PKD易被误诊为癫痫或其他发作性疾病。
PKD分为原发性和继发性，原发性PKD主要是由于PRRT2和TMEMA基因突变导致，极少数患者亦可能检出KCNA1基因突变。继发性PKD原因包括多发性硬化、头部外伤、假性甲状旁腺功能减退等。
PKD的临床表现包括以下几点：发作时表现为肢体和躯干的不自主运动，如肌张力障碍、舞蹈样运动、扭转痉挛、投掷样动作等，以肌张力障碍和舞蹈样动作最为多见，其中约70%患者发作时出现怪异表情和构音障碍。发作可仅累及单肢、偏身，也可为双侧交替或同时出现。
值得注意的是，PKD发作时患者意识清晰，能正常进行对话。部分患者在婴幼儿时期可能发生过良性家族性婴儿惊厥、婴儿惊厥伴阵发性舞蹈手足徐动症、热性惊厥、癫痫等，极少数患者可出现发育迟滞、智能减退、语言功能障碍、自闭等。除了在发作时所观察到的不自主运动表现外，在发作间期，神经系统体检无明显异常体征。
薛亦男主任医师提醒，如果发现孩子出现异常行为、动作需要及时就医，及时干预，以免影响孩子身心健康成长。
潇湘晨报记者夏盛通讯员刘莹婷石荣
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