华夏影像诊断中心 （
新生儿筛查出的患儿自出生即予饮食控制，在维持正常生长发育的前提下，为患者应对突发的代谢紊乱提供安全的空间并防止肉碱耗竭。饮食控制主要是限制蛋白和赖氨酸摄人量。类似于苯丙酮尿症患儿，应制定个体化的饮食方案。不同的年龄段有不同的标准，婴儿鼓励母乳喂养，同时辅以无赖氨酸、低色氨酸配方奶。6岁后则应避免过量摄人天然蛋白质。也有学者指出无赖氨酸饮食补充精氨酸有助于改善患儿预后。发生感染、发热、呕吐、腹泻等应激事件(尤其是6岁内)时，应积极对症治疗和能量补充。6岁以后急性神经系统损伤风险降低，仍要注意神经系统症状并及时治疗。由于国内尚未普及新生儿筛查，多数患者为出现神经系统症状以后就诊检出，一旦检出即应积极饮食控制结合肉碱和核黄素补充治疗。对于已发的神经系统后遗症，如运动障碍、癫痫、硬膜下血肿、蛛网膜囊肿等，各专业医生要注意鉴别诊断，并加强交流，制定合适的治疗方案。
