整理/小贫 医信01期名医课堂(共四讲)于12月16日开第03讲,医院梁爱民老师,她结合临床案例,详细讲解了引起运动障碍的五种疾病;而上周亦有了更多的学员加进来听课,在这里感谢大家的鼓励和支持,也望本课程可以实实在在地帮到更多的儿科医生! 现医信名医课堂仍继续开放报名,有意者请点此报名→戳我! 感谢家长朋友的支持,鉴于讲解内容的专业度过强,本次医信名医课堂只限儿科医生报名。 以下为第三讲医信名医课堂干货精选! 第三讲:儿童常见的运动疾病 引起运动障碍的疾病包括 一、脑瘫 二、杜氏肌营养不良症 三、发育协调性障碍 四、儿童发育迟缓 五、遗传性疾病 一、脑瘫 ▼定义: 脑瘫(CP)是一组影响个体运动和维持身体平衡姿势的非进展性疾病。脑瘫由脑部发育异常或脑损伤引起,从而影响个体控制肌肉的能力。除了运动障碍,脑瘫还会引起感觉、知觉、认知、交流和行为障碍,甚至会引起癫痫和继发性神经骨骼问题。 ▼特征: 男孩比例高于女孩 77%的脑瘫患儿为痉挛性脑瘫,他们的肌肉通常僵直,运动时表现得较为笨拙 58%的脑瘫患儿能够独立行走 许多脑瘫患儿至少会出现下述一种情况: %并发癫痫; %并发自闭症; 经常伴有智力发育问题。 那么剩余的是单纯的运动障碍。 ▼一般表现和症状: ?小于6月龄的脑瘫患儿 身体僵硬:家长感觉换尿布困难 身体松软:扶孩子腋下站立时,没有支撑,站立困难。 当抱在怀里时,患儿的头颈部伸得很远,好像要挣脱怀抱。 把患儿抱起来时,头颈部会向后仰 把患儿抱起来时,双腿僵直、交叉或成剪刀状 ?大于6月龄的脑瘫患儿 不会翻身 不能把手放在一起 不能把手放在嘴里 只能伸开一只手,另一只手握成拳头状 ?大于1岁的脑瘫患儿 不会爬 在别人扶着的情况下,也不会站立 小结:脑瘫的诊断是从发育里程碑项目落后、肌张力变化、姿势异常这三方面考虑。 ▼不同分型的表现: ?痉挛型脑瘫 痉挛的同时伴有反射亢进或阵挛 仍然存在原始反射 惊恐表情或表现 不对称性强制性颈反射 握持反射 足跖握持 站立不稳 ?运动障碍型脑瘫(手足徐动型脑瘫) 肌张力减退或肌强直 肌张力障碍:缓慢、重复的不随意肌收缩或异常姿势 手足徐动症:不自主扭转运动 ▼预后: 脑瘫所致的运动障碍多伴随感觉、知觉、认知、交流和行为异常;并发癫痫以及其他继发性肌肉骨骼疾病。 梁老师经验:在两岁前通常不诊断为脑瘫,一般是诊断成“运动发育迟缓”。预后和脑损伤程度有关,也与早期发现和早期干预密切相关——早期干预对脑瘫患儿是非常重要的。 脑瘫并发症一览表 二、杜氏肌营养不良症 ▼定义: 肌营养不良是一组表现为肌肉过度使用或无力的遗传性疾病,发病部位和严重程度有很大差异。随着时间进展,肌肉无力影响运动能力,直至影响日常生活。及早进行干预非常重要,但目前尚无完全治愈的方法。即使到成人期,预后也不好。 尽管如此,及早干预能够帮助患病个体获得足够的治疗,以度过整个生命历程。 肌营养不良症非常罕见,目前尚无足够大样本量的数据支持。杜氏/Becker肌营养不良症是最常见的两类疾病,每活产男婴中会有1例患者。 ▼特点: X染色体疾病,编码抗肌萎缩蛋白的Xp21.2位点突变; 杜氏肌营养不良症,抗肌萎缩蛋白完全缺失; Becker肌营养不良症,抗肌萎缩蛋白部分缺失; 1/3病例出现新突变; 儿童患者通常因为肌酸磷酸激酶(CK)含量过高而被发现。 ▼常见表现和症状: 多发生于2-6岁儿童,最初的症状表现为经常摔倒或爬楼梯困难,这是临床常见的主诉。该病有轻度进展性,患者8-12岁时多无法行走,在30岁左右时死于心脏或呼吸系统并发症。 ?症状 轻度至中度的运动障碍或语言发育标志---标志性症状 中央肌肉无力(Gower征) 腓肠肌假性肥大 摇摆步态 ?发育情况 患者平均智商为80,有一定的执行能力 30%的杜氏/Becker肌营养不良症患者智商低于70 说话延迟,学习困难 ADHD,焦虑,ASD高发于常人 一些临床医生发现患者的焦虑发生率极高,可能与神经代谢有一定的关系 ▼诊断和疾病管理: