病情概述 青少年肌阵挛性癫痫是一种特发性全身性癫痫综合征。发病主要在儿童和青春期，以肌阵挛发作为突出表现，一般无意识障碍。其遗传方式多样。抗癫痫药物治疗效果好，停药后易复发，长期合理用药可有效控制发作。 发作性运动诱发性运动障碍是发作性运动障碍中的最常见的一种，是一组由突然运动所诱发的非随意运动障碍疾病，发作时以异常运动或异常姿势为特征，如肌张力障碍、舞蹈样动作、手足徐动、投掷样动作等，每次持续数秒至数十秒，发作间期正常1,2。PKD是一种高度异质性疾病，大部分研究认为与遗传有关。 两者共病给临床治疗带来巨大挑战，下面，我们分享一例病例，共同探讨如何鉴别诊断、治疗JME合并PKD共患患者。 主诉及现病史 患者于半年前熬夜后晨起后出现一次GTCS，未重视，2天前劳累后晨起后再次出现一次GTCS，遂就诊于本院。 近2年来患者反复出现发作性晨起后突然快速手抖，不伴意识障碍，持续1秒缓解。 近1年来患者偶有于坐位突然站起时肢体抽搐不受控制感，持续数秒缓解，意识清，多于紧张、突然站起或行走时出现。 现未服药。 既往治疗情况(治疗手段，治疗药物名、剂量、疗效、有何不良反应) 未服用 体格检查 意识状态 意识清，对答切题 精神状态 精神状态好 局灶体征(偏瘫/偏盲等) 无 各种反射及病理征等 无 既往史和家族史 围产史(早产、难产、缺氧窒息、产伤、颅内出血等) 无 中枢神经系统其他病史(感染、外伤、中风、遗传性代谢疾病等) 无 生长发育史(精神运动发育迟滞) 正常 有无新生儿惊厥及热惊厥史(简单型、复杂型) 2岁时有一次简单型热惊史 家族史(癫痫、热惊厥等) 无 辅助检查 其他辅助检查 血液检查，包括血常规、血糖、电解质、肝肾功能等 正常 尿液检查，包括尿常规及遗传代谢病的筛查 正常 脑脊液检查(判断是否为颅内感染性疾病) 未查 心电图(判断是否为心源性发作，如心律失常所致的晕厥发作) 正常 诊断及鉴别诊断 青少年肌阵挛癫痫(JME) 肌阵挛发作 全面性强直阵挛发作 发作性运动诱发性运动障碍(PKD) 治疗过程 治疗方案及考虑依据 患者，男，青少年起病，发作形式为肌阵挛发作及全面性强直阵挛发作，VEEG可见GSWDs及典型肌阵挛发作，且精神运动发育正常，可确诊为JME。 近1年来患者偶于坐位突然站起时肢体抽搐不受控制感，持续数秒缓解，意识清，多于紧张、突然站起或行走时出现，监测中同步EEG未见明显异常改变，基本符合PKD临床特点。 给予口服托吡酯，逐渐加量至托吡酯50mg2/日(25mg/天起始，每周加量25mg)。 复查结果-1 1月后复诊，未再出现既往临床症状 复查肝、肾功及血常规均正常 未诉明显不适 OJME与PKD均被认为是与基因相关的疾病，两者共病给临床治疗带来巨大挑战。 托吡酯作为广谱抗癫痫药物，具有多重作用机制，既是肌阵挛发作的一线药物，又因其电压依赖性钠通道阻滞剂的特性，可作为PKD的药物选择，可以很好应用于两者共病的患者。
