19岁的小陈同学本是一个活泼可爱的小女生，喜欢韩剧，喜欢韩国欧巴，独自一人在韩国学习。学业本来就繁重的她逐渐出现说话不清，饮水呛咳，同时自觉双下肢乏力，行走时右腿拖步、右侧口角流涎。刚开始症状还不是太重，小陈同学以为独自在韩国，泡面、泡菜吃的太多了，也就没在意。谁知道症状逐渐加重，走路向前冲，下坡时尤为明显，几次摔倒，这可把她吓坏了，立即从韩国回来慕名就医院?医院神经内科。 接诊小陈的王少鹏医生第一时间对小陈进行了详实的神经科查体，并完善了头颅影像学检查。结果出来后有点犯难了，头颅CT、MRI检查都有异常，是什么问题呢？第二天张格娟主任医师晨查房，她详细地询问病史，体格检查、阅读影像学片子后，初步判断小陈同学可能患有肝豆状核变性，建议主管医生查角膜K-F环，测血铜蓝蛋白、血清铜、尿铜，并进行基因检测。 是什么让张主任敏锐的感觉小陈同学患的是这么少见的一个病呢？张格娟主任告诉我们一定要抓住核心：青少年起病，帕金森综合征样表现，查体时发现角膜周边有色素沉积，头颅CT、MRI显示基底节区有损害。正如张主任判断的一样，最终检查结果都指向肝豆状核变性，给予青霉胺、葡萄糖酸锌排铜治疗，小陈同学症状明显好转。基因检测结果也证实了沈同学患有肝豆状核变性。经过一段时间的排铜治疗后沈同学已经明显好转，出院时连声道谢。她说：“是市三院让我重获新生！”出院前王医生更是细心认真，上网搜了很多关于饮食的资料打印出来给了小陈同学。作为主管护士，我也很好奇，难道“吃”和这个病有很大关系吗？看来我也要好好学学了。 0 1 什么是肝豆状核变性呢？ 02 有哪些分型？ 03 有哪些并发症？ 04 有哪些检查? 铜含量测定、铜蓝蛋白测定、肝脏B超检查、头颅CT、MIR、脑电图、心理测试、基因检测等。 05 如何治疗？ 部分图片转自网络，版权归原作者所有 如有侵权请及时联系删除 推荐阅读 高点定位精心打造有影响力的医院看“西安之星”田晔如何“笑暖”万家热烈庆祝医院被授予“高级卒中中心建设单位”荣誉称号 从前辗转多个科室求医如今一站式解决 医院?医院先天性结构畸形救助项目全面开展 医院?医院甲乳外科成立一周年孕妇子宫破裂，危急时刻三院奋力抢救母子平安 医院召开医患沟通座谈会医院?医院召开国科金动员会暨医学研究中心开业 过节登门笑，入冬问天凉 医院是由西安市委、市政府全额出资医院兴建的市医院，年12月15日开始试运行，年11月3日全面开诊。医院、医院及省市优质医疗资源，是集医疗、教学、科研、康复、预防保健及涉外医疗为一体医院。 医院是跨省异地就医、陕西省医保、西安市医保、宝鸡市医保、高新区医保、铜川矿务局医保、长庆油田医保、韩城市城乡居民医保、延安市医保、榆林市医保、安康市医保、国家新农合跨省异地就医、陕西省新农合、西安市新农合、国际医院。 长按识别
