资料来源：丁香园论坛，“ly” Aicardi-Goutières综合征（AGS）是一种遗传性脑病，其特点是获得性小头畸形，基底节钙化，脑白质营养不良，脑萎缩，伴脑脊液淋巴细胞慢性增多和α-干扰素增高。与该病相关的ADAR、SAMHD1、IFIH1、TREX1、RNASEH2A、RNASE2B和2CRNASE基因突变均被报道过。 近日，巴西坎皮纳斯大学神经科的Akinaga博士和圣保罗医学基因组的Kok博士等发表了一篇关于AGS的病例报道，刊登在最新一期AJNR杂志。 患儿男性，月龄为22个月，18月大时患儿出现不明原因的发热，伴发育迟缓、癫痫和易激惹。神经系统查体提示肌张力下降，腱反射亢进，轻度小头畸形。脑脊液检查提示轻度的慢性淋巴细胞增多症，脑脊液糖和蛋白水平正常。 、 图.上排：6月龄时横断面T2WI显示轻度脑萎缩和弥漫性脑白质轻度异常T2像高信号；下排：22月龄时头颅CT横断面显示基底节、小脑和白质广泛钙化 临床表现： AGS通常有严重的智力和运动迟缓，多数患者极度烦躁不安，间歇性发热，技能丧失，头部生长缓慢，痉挛和肌张力障碍。 诊断要点： 通过特征性神经影像学表现诊断：CT上可见基底节和皮层下钙化，MRI脑白质异常信号伴脑脊液淋巴细胞轻度增多； 神经放射学表现通常长时间保持稳定； 分子生物分析对诊断十分必要，以明确AGS的类型（本病例是RNASEH2B基因纯和突变导致位丙氨酸变为苏氨酸）。 鉴别诊断： （1）主要的鉴别诊断为先天性TORCH感染（弓形体、风疹、巨细胞病毒或疱疹病毒[HSV1和HSV2]）。钙化主要发生在基底神经节，TORCH检查阴性，无视网膜病变均有助于鉴别； （2）先天性艾滋病性脑病，科凯恩综合症，弥漫性脑微血管病，碳酸酐酶II缺乏症，常染色体显性遗传性基底节钙化，甲状旁腺功能亢进，亦需与这些疾病相鉴别。 治疗： 目前无有效的治疗方法。 五、齿状核红核苍白球路易体萎缩症1例 -03-:35来源：丁香园作者：周星驰 齿状核红核苍白球路易体萎缩症（DRPLA）是一种以不同程度的痴呆、语言障碍、共济失调、癫痫和不自主运动（包括舞蹈样动作、震颤和肌阵挛等）为临床特征的常染色体显性遗传病。不同的患者可能出现不同症状的组合。通常发病越早进展越快，而晚发病者只有很轻的共济失调和痴呆表现。 近日，来自巴西圣保罗联邦大学的Pinto教授等人报道了一例齿状核红核苍白球路易体萎缩症，刊登在最新一期的Neurology杂志上。 患者男性，巴西人，25岁，患进行性肌阵挛性癫痫8年。患者的祖母是日本人，曾患晚发型帕金森病性痴呆；患者的叔叔患有不典型的帕金森病。 体格检查示肌阵挛、共济失调、腱反射活跃。头颅MRI显示弥漫性脑白质营养不良（如下图）。基因检测发现ATN1基因上的CAG三核苷酸重复序列达70次（正常范围为6～35），最终诊断为DRPLA。 图.影像学检查及DRPLA遗传家系图，A-D.水平位和冠状位T2像显示小脑和幕上白质呈弥漫性高信号；E.家系图：III1为该患者，I2为患者的祖母，II1为患者的叔叔 延伸阅读 mith等（）首先发现一例小脑性共济失调患者存在严重的齿状核红核苍白球丘脑下部萎缩。Naito等（）首次报道了两个以肌阵挛性癫痫、痴呆、共济失调和舞蹈手足徐动症为特征的日本家系，呈常染色体显性遗传。 mith（）根据患者的病理改变特点将该病命名为「齿状核红核苍白球路易体萎缩」。除Smith的首报病例和高加索人、非洲人中发现的个别散发病例外，绝大部分DRPLA家系来自日本。 随着DRPLA疾病基因的克隆和（CAG）n扩增突变检测研究的开展，目前已在欧洲和北美相继发现DRPLA阳性家系，它不再像过去人们所认识的那样为日本人群所特有。但截至目前为止，中国人群基因检测研究仍未发现DRPLA阳性家系及散发病例报道。 六、生物素-反应性基底节病变的头颅影像学特点是什么 -03-:05来源：丁香园作者：功过不相抵 近日，来自沙特阿拉伯-医院和研究中心的Saeedan教授等人报道了一例生物素-反应性基底节病变，比较了治疗前后MRI的信号变化，文章刊登在最新一期的Neurology杂志上。 患儿男性，11岁，新发全面性强直阵挛发作和脑病，头颅MRI显示双侧纹状体T2高信号及水肿，双侧丘脑和额叶皮质T2高信号（图1）。予生物素（biotin）和维生素B2治疗，经SLC19A3基因检测后诊断为生物素-反应性基底节病变。三年前后，对比头颅MRI如下。 图1水平位FLAIR序列，图中可见双侧尾状核头、基底节肿胀和高信号改变，但双侧苍白球和丘脑（A），以及额叶皮质（B）相对保留 图2水平位FLAIR序列（3年后复查），图中可见双侧尾状核头、基底节、丘脑（A）以及额叶皮质（B）信号恢复正常 生物素-反应性基底节病变是一种常染色体隐性遗传病，由SLC19A3基因突变编码硫胺转运蛋白2引起。当小儿尾状核头、壳核出现水肿和T2高信号，高度提示为生物素-反应性基底节病变。 延伸阅读： 生物素为B族维生素之一，又称维生素H、维生素B7、辅酶R等，是一种水溶性维生素B群成员。它是合成维生素C的必要物质，是脂肪和蛋白质正常代谢不可或缺的物质，是一种维持人体自然生长和正常人体机能所必须的水溶性维生素；是脂肪及蛋白质代谢不可或缺的物质，也是维持正常成长、发育及健康必要的营养素，无法由人工合成。 生物素-反应性基底节病变是一种诊断不足且在所有种族都可发生的、可治疗的疾病。临床医师遇到不明原因的脑水肿伴神经影像示双侧壳核、豆状核、幕下和幕上皮质及脑干的双侧血管性水肿病例时应尽早想到这种疾病，因为本病可以用生物素和硫胺素有效治疗，可能因此挽救生命。 -07-:13
